2016年3月3日，世界首例应用高通量测序技能(NGS)阻断染色体均衡易位的试管婴儿在中国人民解放军301医院呱呱落地。这个宝宝的顺利诞生，宣告基于NGS的植入前遗传学诊断(PGD)在全球范畴内得到打破性希望。

均衡易位在人群中的产生率约0.1%-0.2%，均衡易位携带者凡是没有临床表征，常因重复流产可能原发不孕而就医，胚胎植入前遗传学诊断是办理这类问题的有效途径。

传统的PGD技能中，只有荧光原位杂交可以或许检测到胚胎携带的均衡易位，但由于要领繁琐，检测范畴有限而较少回收。全基因组的要领，包罗芯片和二代测序技能，仅能检测致畸可能导致早期流产的非均衡易位，无法判别胚胎是否遗传了来自亲代的均衡易位，这就导致了经PGD助孕后的均衡易位携带者的儿女中，一半的宝宝也是均衡易位携带者，成年后仍将面对重复流产可能原发不孕的问题。如安在胚胎植入前阻断均衡易位的遗传，一直是PGD技能面对的重大科学问题。

301医院此次与北京贝瑞和康生物技能有限公司相助，在NextSeq CN500平台上回收Mate-Pair测序，再通过专利技能准确判定染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包括断裂点的正常胚胎移植到子宫中继承发育。

301医院生殖中心姚元庆传授教育科研团队，与产科高志英传授团队密切共同，回收高通量测序技能，不只实现了全基因组范畴内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的布局异常。在患者充实知情同意的前提下，先后有三个均衡易位携带者家庭在这项技能的辅佐下受孕，这是第一个康健出生的婴儿。

贝瑞和康遗传部分首席科学家、国度千人打算引进学者，来自澳大利亚莫纳什大学的PGD专家David Cram传授指出，[康明试管婴儿服务中心]，这是人类首次操作Mate-pair技能在胚胎中检测染色体布局异常并生育出康健婴儿，这是一件很了不得的工作。

作为专注于高通量测序技能开拓的创新型企业，贝瑞和康在PGD规模始终界说并引导着国际领先技能。其早先推出的科孕安植入前遗传学筛查可以或许检测全部24条染色体的非整倍体异常以及大于10Mb的微缺失和微反复，其精确性和均一性均优于其他同类产物。此次基于Mate-pair技能对均衡易位的成功检测，对植入前遗传学诊断筛查与诊断则具有划时代意义。

全世界有一千四百万均衡易位携带者，[康明试管婴儿服务中心]，这项技能除了可以辅佐这些家庭不再受到流产和不孕的困扰,得到康健儿女，还能让他们的儿女不再为此烦恼，让世界范畴内均衡易位携带者的人数逐渐下降。这也是姚元庆传授深切的愿望。