2016年8月3日上午，一位遗传性多囊肾病患者在第二军医大学附属长征医院生下一个健康的女宝宝，这是全球首例应用“第三代试管婴儿技术”，阻断了多囊肾病遗传健康诞生的婴儿。

多囊肾病遗传率高达50%

多囊肾病是人类最常见的遗传疾病之一，发病率在千分之一至千分之二，我国约有150万名患者。此外，多囊肾病患者遗传给下一代子女的概率高达50%，男女均可患病。换句话说，我国每天都有新的多囊肾病患者出生。患有多囊肾病的病人年轻时会出现高血压，随之还会出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时一半以上的患者会进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植来维持生命。此外，多囊肾病还会引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿;部分患者甚至会出现颅内动脉瘤、结肠憩室等严重合并症。

31岁的沈女士就是一名多囊肾病患者，由于母亲已知患有多囊肾病，她很早就检查发现本人也遗传有多囊肾病。能有一个健康的宝宝，是她和丈夫婚后最迫切的愿望。

长征医院生殖医学中心李文主任带领的团队为沈女士实施了体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作，最后从6个胚胎中成功筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检来确认不携带致病基因突变和染色体异常。

8月3日，沈女士剖宫产下一个4090克的健康女婴。就这样，国内首例应用MALBAC技术的胚胎植入前遗传诊断阻断多囊肾病遗传的试管婴儿诞生了。

十几种遗传疾病得到控制

第三代“试管婴儿”技术虽然在理论上可以应用于多种不孕人群，例如，女方排卵困难、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、免疫性不孕、女方卵巢功能衰竭等。但在实际应用上，主要侧重于胚胎着床前的遗传诊断，即通过胚胎检测技术，选择不携带致病基因突变的健康胚胎植入母体内，孕育健康宝宝。这也是和前两代试管婴儿技术相比的进步所在。

李文指出：“除了最新成功的多囊肾病阻断，目前还有地中海贫血、耳聋、多发性软骨病等十几种遗传性疾病可以应用第三代试管婴儿技术来阻断遗传，获得健康宝宝。人有23对染色体，46条，只要我们能找到这个基因的病变位置，能找到病变在哪一条，哪一个基因上有问题，就有技术能把它解决掉。”

多囊肾病由于致病基因结构复杂，存在多个假基因，使得基因诊断多囊肾病十分困难。虽然基因测序技术在不断改进，但利用植入前遗传诊断技术阻断多囊肾病基因遗传仍困难重重。长征医院的梅长林教授通过多年的研究，在2014年终于成功建立起多囊肾病基因检测技术平台。

目前这些已经可阻断的遗传性疾病的胚胎检测费用约为二万至四万元，MALBAC胚胎检测技术的提供方告诉记者：“随着这项技术的普及，检测费用会不断下降。此外，还会进一步深入研究‘无创检测技术’，提高检测的准确率，改良检测方法，让更多的家庭能够摆脱遗传疾病的困扰。”

关于“第四代试管婴儿技术”，长征医院的李文教授告诉记者：“目前网上确实存在着这个说法，他们说的第四代指的是用健康的线粒体去替代不健康的，网上报道过‘三亲孩子’，即两个母亲，一个父亲，将健康卵子的线粒体植入到衰老的卵子中，但其实这种说法是不准确的，是没有得到官方认可的。新的试管婴儿技术还有很多，到底哪一种叫 ‘第四代’，目前还没有定论。”