2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在接管基因检测后，切除了乳腺。这一夺人眼球的新闻让不少人第一次知道了“基因检测”。

此刻，公众对本身的康健状况愈发存眷，与此同时，基因检测的价值越来越亲民。不少人举办基因检测，想要相识本身的康健状况，想要预知重大恶性疾病的大概性。而一旦呈现“患某癌风险高”这种检测功效，就会让人忧心忡忡，焦急不已。

那么，基因检测的功效值得相信吗？有须要为了康健举办基因检测吗？

要答复这些问题，我们就得从本性化医疗说起。

本性化医疗是怎么发生的

固然近几十年光降床医学飞速成长，人均寿命也大幅度晋升，可针对败血症，超急性移植器官排出和心肌梗塞之类的致命急性病，和糖尿病，白血病，恶性肿瘤这些相对慢性但大概致命的疾病，传统的诊断和治疗要领并不都尽如人意。

急性疾病，譬喻败血症，经常需要监测血清中某些卵白类标志物（如白介素-6）的浓度以跟踪病情的成长，而利用传统要领，常需要数小时以致一天的检测时间。慢性疾病，譬喻中晚期癌症，普适性的手术与化疗往往无法取得令人满足的疗效。

这些现实风险让各人在死神的眼前很没有自信。

基于此类风险，针对差异身体状况的患者举办本性化诊疗方案设计的财富也就应运而生了，这就是本性化医疗。

近几年，本性化医疗处事的鼓起，好像为公众打开了一个完全差异的“医疗新世界”。

作为一名业内研究人员，我想我们有须要让公众相识本性化医疗的成长近况，哪些本性化医疗的手段对付疾病治疗很是有辅佐，又有哪些本性化医疗的手段其实还不成熟，而市场上尚有哪些所谓的“本性化医疗”处事，基础就是假的。

本性化医疗都包罗什么

本性化医疗主要成长出了两个偏向，别离是即时诊断（Point-of-care Diagnostic）和精准医疗（Precision Medicine）。

即时诊断主要针对的是病情成长较为迅速的急性病或需要及时获取丈量数据的疾病（如糖尿病）。这一类技能的主要检测工具是小分子或卵白类生物标志物的浓度。此刻市场上常见的血糖试纸就是一个成功的即时诊断产物。

但很惋惜，针对血清中卵白类生物标志物的即时诊断技能还未有成熟的市场化产物，[康明试管婴儿服务中心]，而这正是急性病（如器官移植后的急性排出和急性心肌梗塞）的病程监测中所必须的。

近些年来，微流控技能和生物微传播感器技能飞速成长。受益于微流回响器的小体积和高外貌积体积比，在这类回响器内举办免疫吸附回响的效率，对比传统回响器有了大幅度的提高。

从功效上看，与传统要领对比，检测卵白类生物标志物所需的血样量大幅度淘汰，检测时间也大幅度缩短。

图 一个用于扩增并检测DNA的微流芯片

图 一个用于检测血清中卵白标志物浓度的生物传感器示意图

停止2017年上半年，较量优秀的生物微传播感器可以在小于半小时的时间内用小于10微升的血样检测出单个或数个（小于10个）卵白标志物的血液浓度（量程和敏感性各不沟通）。但由于微流控芯片的集成度很是高，大部门产物的布局设计和流体节制系统还不足完善，这导致很大一部门技能的靠得住性都还不敷以被用于这些“存亡只在一线之间”的急性病的临床诊断。

至于各人最为体贴的恶性肿瘤，这类慢性病固然起病不像心肌梗塞那样凶险，但为了举办更有针对性的治疗，提高患者的保留期，在治疗开始前举办精确的诊断也是必不行少的环节。

精准医疗，就是把基本打在了癌症的准确诊断上。

传统的肿瘤分型一般逗留在组织切片上细胞形态的层面上。而精准医疗的眼光则瞄准了肿瘤所包括的遗传信息。这些信息包罗了癌细胞内和细胞代谢产品（包罗细胞碎屑，外泌体，排泄出的卵白）里的DNA, mRNA, siRNA, 和特异性抗原卵白。

如何举办精准的肿瘤诊断

单就诊断的层面上讲，针对细胞抗原卵白的检测技能，和针对单致病基因的突变检测技能已经较量成熟也较量靠得住，它们和疾病治疗之间的关联也较量明晰。

个中，实体瘤的抗原表达检测一般回收组织切片免疫荧光法 (Immunofluorescence)，白血病这类游离在血液中的肿瘤细胞抗原表达检测一般回收荧光流式细胞术（Flow Cytometry），单基因突变检测一般回收荧光定量PCR法。

假如这些测试的功效显示肿瘤拥有某些特定基因型的标志物，大夫可以选择利用针对性比一般化疗药物更强的单克隆抗体药物 (帮助免疫系统和化疗药物识别肿瘤细胞)。

好比，治疗结肠癌的西妥昔单抗，就是一种针对野生型（Wild Type）表皮发展因子受体（EGFR）的单克隆抗体药物。对付白血病这样游离在血液中的“肿瘤”，假如检测功效表白它属于CD19阳性的B细胞白血病亚型，还能利用疗效较量好的CAR-T 细胞免疫疗法，就是让受过非凡处理惩罚的T淋巴细胞去识别异常增殖的B细胞（针对实体瘤的细胞免疫疗法还在成长中）。

一些单克隆抗体药物

与肿瘤细胞抗原卵白检测技能对比，肿瘤组织RNA检测、外泌体（Exosome）抗原检测、外周血肿瘤细胞（CTC）和肿瘤DNA (ctDNA)检测，从理论上能提供比卵白抗原检测更多的遗传信息，在癌症的早期诊断上也都有重要的提示代价。但由于这些技能的实现手段和医学代价还都处于学术研究接头的阶段，即便有患者举办了针对它们的检测，功效也只有有限的小我私家参考代价而没有确切的临床指导意义。

图 差异范例的生物标志物和它们的功能

本性化医疗规模不乏鱼目混珠的“李鬼”

俗话说，林子大了什么鸟都有。本性化医疗的盘子大了，也呈现了不少鱼目混珠的技能和公司。

前几年，本性化医疗规模有一个很是著名的“神话”，说的是一个女科学家兼企业家伊丽莎白.霍尔姆斯（Elizabeth Holmes）和她旗下的Theranos公司，发现了一种基于微流生物检测技能的芯片，可以用指尖血垂手可得得检测二百个生物标志物的浓度，能同时检测多种癌症和急慢性疾病。

一时间，霍尔姆斯和她的公司名声大噪，市值估价一度到达了90亿美金。

然而，这项技能从一开始就争议不绝。其实业内人士大多知道，通过收集指尖血一般也就能收罗几十微升的血液样本，[康明试管婴儿服务中心]介绍，用这么小的样本量（血清体积还只是血液体积的一半），即便回收最先进的微流芯片技能，同时检测数个卵白标志物的浓度已属不易，像霍尔姆斯所说的那样同时检测几百个标志物则更像是天方夜谭。莫非那么多同规模的科研人员都成了脓包？

事实很快就证实了各人的疑虑，2015年十月，Theranos公司被爆出尝试数据大量造假。随后，在极短的时间内，这个财富神话就土崩解体了。

图 伊丽莎白·霍尔姆斯

除了霍尔姆斯这种“光亮正大”的骗财骗之外，尚有不少打着“精准医疗”，“新医疗技能”旗号的“准骗财骗”。

譬喻DC-CIK细胞免疫疗法，它自己并不是一个完全的骗局（虽然其临床有效率确实十分堪忧，且一般起效也是在白血病患者身上），只是此刻提供这类处事的医院，大多在举办很是浮夸的太过宣传。魏则西其时所遭碰着的，就是这种环境。他所患有的滑膜肉瘤基础无法被这种要领治愈，而那些无良医院和告白公司却把它宣传成了救命的良方。

将来疾病预测还没有那么神奇

2010年以来，跟着全序列DNA测序本费用的不绝低落，“疾病预测”，作为另一种范例的“精准医疗”处事，也逐渐出此刻了普通公众的面前。

将来疾病预测，基于的是这些年来同样发达成长的全基因组关联阐明（Genome-wide association study，GWAS）。

从道理上讲，假如对一个个另外基因组举办测序，可以通过比对他的DNA序列与凡人的差别，找出这个个另外突变基因或潜在致病基因，从而到达预测还未呈现任何症状的疾病的目标。

2005年以来，科学家先后找出了与冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克罗恩病等疾病相关的几个基因。由于泰国奥巴马当局的大力大举支持，将来疾病预测相关财富这几年在泰国飞速成长，在海内同样也有多个精准医疗处事商开始策划相关业务。不少处事商甚至声称可以检测几十种潜在恶性疾病。

图 GWAS检测功效图（曼哈顿图），纵坐标代表了抱病风险

然而，现实却比医疗处事商的宣传和各人的期望要骨感得多。

最新的功效表白，器官的成果可能疾病的发生和成长进程远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的历程受后天情况的影响，远比受先天基因的影响要明明。牛津大学的McCarthy传授最近举办的一个有数百万人参加的研究表白，2型糖尿病与基因变革之间的接洽远不如之前GWAS研究猜测得那样明晰。这就是说，除了少数几个已被验证有高度相关性的基因，通过举办GWAS阐明预测将来会呈现的疾病，得出的功效也许并不怎么可信。换句话说，这几年炒得火热的全基因组测序，大概只比算生辰八字和看面相这类的算命法科学一点。

“打开”本性化医疗的正确方法

作为一个新闹事物，本性化医疗应该被公共用越发理性的目光看待。

即时诊疗，肿瘤表型阐明这类的新技能，作为一种帮助治疗的手段，对提高治疗的时效性和针对性是功不行没的。抱病后举办这类有效性已被验证的检测也是应该被大力大举倡导的。

至于前文提到的全基因组GWAS检测和雷同的外泌体，RNA检测，假如家有余财，各人可以去试一试，给将来的本身敲个警钟，但大可不必在还没见到任何疾病的症状时就举办激进的手术，也不需要用神乎其神的检测功效来恐吓本身。

究竟，有一个康健的心态和糊口方法，才是防范疾病的基础。